中国在基因治疗渐冻症领域取得了重要进展，上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院成功引入并实施了全球首款针对SOD1基因突变型肌萎缩侧索硬化症（ALS，又称“渐冻症”）的靶向治疗药物——Tofersen（托夫生注射液）。这一里程碑式的举措标志着中国本土首次实现了对因治疗此类罕见疾病的突破，并开启了国内ALS治疗的新时代。

在瑞金医院神经内科权威专家刘军教授的指导下，以及康文岩主任医师、杨钊医师团队的共同努力下，首位符合条件的SOD1-ALS患者顺利完成Tofersen首针治疗。这意味着中国的SOD1-ALS患者无需出国即可获得这款全球领先的精准靶向药物。

渐冻症是一种严重的神经系统变性疾病，患者因运动神经元丧失而导致肌肉逐渐无力、萎缩，多数患者寿命仅维持3至5年。在中国，大约有超过4万名ALS患者，其中约2%的患者携带SOD1基因突变，即超过1200名患者。

目前，我国获批的ALS治疗药物仅限于利鲁唑和依达拉奉，虽临床应用相对安全，但其治疗效果局限，不能满足广大患者的根本需求。尤其是对于SOD1-ALS患者而言，现有药物无法针对病因进行干预。

Tofersen的出现填补了这一空白。作为一种反义寡核苷酸药物，Tofersen通过与SOD1 mRNA结合并诱导其降解，从而有效减少异常SOD1蛋白的合成，而这种蛋白质的异常正是部分ALS病例的罪魁祸首。国际三期临床研究VALOR数据显示，Tofersen治疗后，SOD1-ALS患者体内生物标志物血浆神经丝轻链（NfL）和脑脊液SOD1蛋白水平明显降低，呈现出疾病进展的延缓趋势，并具有良好的安全性和耐受性。

此前，Tofersen已在美国获得上市许可，并已于2023年提交至中国国家药品监督管理局审评审批。若获准上市，Tofersen将进一步拓宽国内SOD1-ALS患者的治疗选择，打破当前针对性治疗手段匮乏的局面，为我国乃至全球渐冻症患者带来新的生存希望。